Diagnosi di Celiachia come procedere

Diagnosi di Celiachia per il Ministero della salute

Per scrivere di come procedere per la diagnosi di Celiachia mi sono aggiornata leggendo direttamente ciò che il Ministero della Salute italiana ha pubblicato.

Essendo a conoscenza delle discrepanze regionali e volendo essere d’aiuto a tutti ho preferito dividere per macro argomenti questo grande tema.

Non ti parlerò ora della mia diagnosi, ma vorrei semplificare per gradi quello che è l’iter classico per arrivare alla diagnosi di Celiachia.

Prima condizione fondamentale non aver ancora eliminato il glutine dalla propria dieta.

Parto dall’ultima riforma, che è poi quella vigente, che ha spostato la malattia celiaca dalle malattie rare alle malattie croniche.

Potrà sembrare superflua come informazione, ma tanti diritti e doveri sono cambiati dopo questa decisione.

Comprendo perfettamente che definire rara una malattia che contava nel 2018 214.239 casi e 600.00 stimati sarebbe stato forse una forzatura. 

Per altro i dati superavano il limite stabilito a livello europeo per le malattie rare, era necessario classificarla diversamente.

Cito testualmente perché doveroso a volte: “ A causa delle migliorate conoscenze, il percorso diagnostico non è più tortuoso, lungo e oneroso come avviene per i malati rari. “

E qui mi fermerei subito un secondo, perché è vero che le leggi non contemplano emotività e sentimentalismo, ma altrettanto vero che se sei alla ricerca di una risposta o l’hai da poco trovata puoi dire con serenità che arrivare alla diagnosi di Celiachia è tutto meno che semplice e veloce.

Malattia rara Vs Malattia cronica

Velocissimo specchietto per dire che queste definizioni entrano in campo sempre e solo in relazione a una classificazione per esenzioni e diritti.

Sembra un giro di parole, ma corrisponde a verità.

Fra i vari diritti che la diagnosi di Celiachia concede ci sono i buoni mensili per gli alimenti.

Il passaggio della malattia celiaca da rara a cronica ha mantenuto, seppur con piccole modifiche:

• esenzione per le prestazioni specialistiche utili a monitorare la patologia e a prevenire eventuali complicanze
• concessione degli alimenti secondo le tabelle sesso – età 

Se hai già la mia veneranda età o sei addirittura più saggio potresti aver posseduto il libretto cartaceo con i codici di esenzione associati alla tua persona.

Quelli che il medico di base inserisce nelle ricette per evitare di farti pagare esami che sono necessari al controllo della tua salute e della tua patologia.

Come si manifesta la Celiachia

Si può diventare celiaci ad ogni età, dopo una vita intera o come me all’inizio della propria vita.

Nella diagnosi di Celiachia sono state identificate clinicamente tre macro categorie e anche in questo caso cito testualmente dal sito del Ministero:

• Forma classica: più rara, associata ad un esordio nei primi anni di vita con sintomi caratterizzati da diarrea, vomito, addome globoso, ipotonia ed atrofia muscolare e scarso accrescimento.
• Forma atipica: più frequente, con esordio in età adulta e colpisce prevalentemente le donne.
• Forma potenziale: caratterizzata dalla presenza di anticorpi specifici nel sangue periferico (anti-endomisio, anti-transglutaminasi) in assenza di lesioni della mucosa duodenale.

La forma potenziale è chiaramente quella che più fa dannare, perché si manifesta senza avere tutte le carte in regola per essere riconosciuta. 

Il primo passo gli esami del sangue

La prima cosa che un medico di base lungimirante e saggio ti suggerirà è di eseguire un semplice prelievo in cui verranno analizzati questi valori:

• anticorpi anti -transglutaminasi
• anti -edomiso di classe IgA
• IgA totali

Se sei un genitore è il tuo bimbo in età pediatrica, cito testualmente dal sito Aic, che ha sintomi di celiachia, positività agli anticorpi antitransglutaminasi di classe IgA e positività per anticorpi antiendomisio di classe IgA e presenza dell’HLA – DQ2 e/o DQ8 – questi sono i nomi dei due geni che tutti i celiaci hanno – la tua epopea è terminata.

Il tuo bimbo sarà diagnosticato celiaco, detta così sembra una cosa facile ma so che non lo è nemmeno quando la fortuna ti fa incontrare degli specialisti lungimiranti.

Grazie alle nuove linee guida e all’applicazione del protocollo ESPGHAN anche i bambini più grandi e gli adolescenti che hanno sintomi di malassorbimenti riconducibili alla Celiachia, anticorpi anti-tTG IgA superiori di almeno 10 volte il valore soglia, positività per gli EmA IgA e la presenza del profilo genetico compatibile (HLA-DQ2 e/o DQ8) non è più necessaria la biopsia.

Se invece sei un adulto il tuo percorso verso la diagnosi di Celiachia è appena iniziato sia che i valori superino la soglia, sia che no.

È infatti necessaria la biopsia dell’intestino tenue con il prelievo di un frammento di tessuto per verificare se i tuoi villi intestinali sono o meno sani.

Il secondo passo la biopsia

Spiegare cosa sia la biopsia senza terrorizzare e usare termini medici è il mio obiettivo.

Ti ricordo che va effettuata prima di eliminare il glutine dalla tua dieta, in alternativa perde completamente senso.

Se hai già eliminato il glutine ti potrebbero chiedere di reinserirlo per alcune settimane prima di eseguire l’esame, capisco che possa sembrarti folle, ma corrisponde a verità.

L’esame analizza se i tuoi villi sono sani, immagina un prato che deve essere tagliato e si muove al vento, oppure atrofizzati il prato è ora tagliato.

Non so come mi sia venuta l’idea del prato, ma credo renda bene.

Se i tuoi villi risultano atrofizzati allora la tua diagnosi di Celiachia verrà confermata.

Esami del sangue e biopsia sono infatti necessari per poter ottenere tutto ciò che la diagnosi di Celiachia prevede tra cui i buoni spesa mensili.

Se la tua diagnosi di Celiachia è definita incerta

Se la tua diagnosi è definita incerta e hai parenti di primo grado celiaci puoi pensare al test genetico, proprio come ha fatto Francesca La Ragazza Senza Glutine.

Il test genetico non è infatti sufficiente per la diagnosi di Celiachia, ma è un elemento a supporto quando la biopsia e gli esami del sangue hanno valori a soglia.

Verifica la tua predisposizione alla Celiachia, se anche solo uno di questi  due geni HLA DQ2/DQ8 è presente verrai considerato come geneticamente predisposto.

É quindi attendibile al 100% nel caso di negatività. L’assenza dei due geni ti confermerà di non poter mai essere celiaco nella vita.

Puoi eseguire il test anche se ormai stai seguendo una dieta priva di glutine, perché trattandosi di geni la tua alimentazione non incide sul risultato.

Pensando al test genetico potresti esserti spaventato, ma in realtà è un esame del sangue che potrai eseguire sia in centri convenzionati che privati.

Per concludere

Per ottenere la diagnosi di Celiachia in età adulta è necessario che i risultati  degli esami del sangue e della biopsia siano allineati.

Qualora uno dei due referti non sia chiaro e hai un parente di primo grado puoi pensare di effettuare il test genetico per ottenere la diagnosi di Celiachia.

Tutto viene sempre rimesso alla decisione del medico Asl, verifica quindi che nella tua ragione non ci siano delle opzioni preferite.

Per farti capire preferisco che il test genetico sia eseguito in un centro convenzionato e non privato.